TAMIZAJE DE LEY + GENPLUX
Nuestro Programa de Tamizaje Neonatal, evalúa en los recién nacidos aquellos desórdenes hematológicos, hormonales y/o deficiencias enzimáticas que fácilmente no se identifican con exámenes de rutina. Un diagnóstico oportuno, tratamiento y atención integral a temprana edad, podrán reducir algunas de las complicaciones asociadas con este tipo de desórdenes.
Con el apoyo de profesionales en Neonatología, Pediatría y Endocrinología Pediátrica en Bogotá y otras ciudades, seguimos trabajando para crecer profesionalmente y encontrar más razones para continuar con esta misión tan importante por la salud de los recién nacidos en nuestro país.
Realizamos localmente el tamizaje Neonatal
(Ley 1980 del 26 de Julio de 2019)
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¿QUÉ TÉCNICA UTILIZAMOS EN EL TAMIZAJE NEONATAL?
La Espectometría de Masas en Tandem (MS/MS) es una técnica de separación e identificación múltiple de analitos basada en el patrón específico de fragmentación iónica que produce cada compuesto bajo determinadas condiciones de análisis, y en la separación-detección de cada especie iónica según su relación masa/carga. El análisis es muy rápido y solo requiere una limitada preparación de la muestra. Ello permite reemplazar el enfoque tradicional de tamizaje, esto es, la utilización de una muestra por cada ensayo para detectar un biomarcador de una sola enfermedad, por la realización de un análisis simultáneo que captura varios biomarcadores por enfermedad y así diagnosticar al mismo tiempo más de 50 Desórdenes en la misma muestra.
La expansión de los programas de tamizaje neonatal por MS/MS representan un reto, ya que aún no existe consenso sobre qué enfermedades deben incluirse. Un paso importante en los últimos años ha sido la aplicación de la espectrometría de masas en tandem (MS-MS). Este adelanto permite la detección de la mayor parte de las aminoacidopatías, de las acidurias orgánicas y de los defectos de la oxidación de los ácidos grasos.
El diagnóstico asintomático neonatal de esos pacientes por MS/MS evitaría la aparición de manifestaciones clínicas graves, muchas veces irreversibles, de rápida progresión y eventualmente fatales; contribuiría así a una reducción importante de la morbilidad y la mortalidad. Resultados preliminares indican que los niños objeto del tamizaje podrían experimentar menos problemas de salud y desarrollo, y desempeñarse mejor en distintos aspectos de la vida diaria que los niños diagnosticados solo clínicamente.
¿QUÉ DESÓRDENES SE EVALÚAN POR ESTA TÉCNICA?
Desórdenes de Aminoácidos, Los errores congénitos de metabolismo de los aminoácidos (AA) son un conjunto de patologías que tienen en común la imposibilidad de metabolizar diferentes AA debido a la alteración en una vía metabólica específica por la disfunción en un enzima. Fenilcetonuria, Hiperfenilalaninemias, Hiperornitinemia, Hipermetioninemias, Tirosinemia, Citrulinemia, Enfermedad de la Orina con olor a Jarabe de Arce, Acidemia Argininosuccínica e Hiperglicinemia.
Desórdenes de Ácidos Orgánicos, Los ácidos orgánicos son compuestos carboxílicos de bajo peso molecular (<300 Da) intermediarios o productos finales en el metabolismo de los aminoácidos, lípidos, hidratos de carbono. Los rasgos clínicos aparecen no solo por la acumulación de intermediarios tóxicos, sino por las alteraciones en el metabolismo energético mitocondrial. Acidemia Propiónica, Acidemia Metilmalónica, Deficiencia de Isobutiril CoA eshidrogenasa (IBCD), Aciduria 2 Metill 3 Hdroxibutiril (2M3HBA), Deficiencia Multiple CoA Carboxilasa, Acidemia Glutarica Tipo I (GAI) entre otras.
Desórdenes de Ácidos Grasos, Los defectos de oxidación de los ácidos grasos corresponden a un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que afectan la producción intramitocondrial de energía a partir de los lípidos. Clínicamente se expresan con hipoglucemia no cetósica, insuficiencia hepática aguda, miocardiopatía o miopatía desencadenada por un ayuno prolongado. Deficiencia 2, 4 Dienoil CoA Reductasa, Deficiencia Carnitine/Acylcarnitine Traslocasa(CAT), Deficiencia de Carnitin Palmitoil Tranferasa Tipo I (CPT-I) y Tipo II (CPT-2), Deficiencia de Proteina Trifuncional (TFP), Deficiencia de AcilCoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCAD), Media (MCAD), Larga (LCHAD9 y Muy Larga (VLCAD) entre otros
¿QUÉ DIFERENCIA A GENPLUX DE OTROS PROGRAMAS DE TAMIZAJE?
Existen otros programas que realizan tamizaje por MS/MS, sin embargo, en nuestro caso los resultados son analizados por un grupo de reconocidos especialistas en el área pediátrica. Además, incluimos el estudio de Oftalmología realizado por un especialista en Oftalmología Pediátrica y el examen auditivo que estudia no solamente los potenciales evocados, sino que por medio de una técnica combinada lleva a una detección más sensible y precisa.